توصل باحثون من مستشفى “دا-تشيان” وجامعة الصين الطبية، إلى تحديد جينيْن قد يكون لهما دور رئيسي في تشخيص وعلاج أمراض التهاب المفاصل الروماتويدي، وهشاشة العظام، عبر استخدام أدوات تحليل حديثة وخوارزميات تعلم الآلة لدراسة العلاقات الجينية المرتبطة بالمرضين.
والتهاب المفاصل الروماتويدي من الأمراض الشائعة، إذ يصيب ما يقدر بـ 17 مليون شخص حول العالم؛ ويتسبب في مهاجمة خلايا الجهاز المناعي للمفاصل، مما يؤدي إلى الألم والتورم وتآكل الغضاريف والعظام، وغالباً ما تتطور هشاشة العظام كحالة مرتبطة بالتهاب المفاصل، نتيجة لتلف العظام الناجم عن الهجمات المناعية، وأيضاً بسبب الآثار الجانبية لبعض الأدوية المستخدمة في العلاج.
تنظيم موت الخلايا
وبحسب الدراسة، المنشورة في دورية “APL Bioengineering”، توصل الباحثون إلى وجود جينين أساسيين هما ATXN2L وMMP14 يلعبان دوراً محورياً في تطور المرضين.
وجين ATXN2L أحد العوامل المهمة في تنظيم موت الخلايا المبرمج والتفاعلات الخلوية.
ويشترك الجين مع عدة عمليات خلوية، بما في ذلك تنظيم موت الخلايا، حيث يلعب دوراً في آلية موت الخلايا المبرمج، مما يساعد في التخلص من الخلايا التالفة، أو غير الضرورية.
كما يرتبط جين ATXN2L في بعض الدراسات بحالات مثل الضمور العضلي الشوكي وأنواع معينة من اعتلال الأعصاب.
صحة المفاصل وهشاشة العظام
ويؤدي الخلل في هذا الجين إلى زيادة في موت خلايا العظام، مما يساهم في تدهور صحة المفاصل وهشاشة العظام.
أما MMP14 فهو الجين المسؤول عن إنتاج إنزيمات تعرف باسم “ميتالوبروتياز” والتي تلعب دوراً حيوياً في تكسير البروتينات في المصفوفة، والجين مسؤول عن إعادة تشكيل الأنسجة، إذ يُساهم في إعادة تشكيل الأنسجة من خلال تحطيم البروتينات في المصفوفة الخارجية، مما يتيح للخلايا التكيف والنمو.
ويقول الباحثون إن ذلك الجين يلعب دوراً في عملية التئام الجروح من خلال تنظيم إعادة تشكيل الأنسجة، كما يُعتبر ضرورياً للحفاظ على صحة المفاصل والغضاريف، ويساعد في توازن التكوين والتفكيك للأنسجة.
كما يقول الباحثون إن زيادة موت الخلايا المبرمج في خلايا تكوين العظام تلعب الدور الأكبر في تدمير المفاصل وزيادة الالتهابات في التهاب المفاصل الروماتويدي.
كما تؤدي هذه العملية إلى ضعف العظام في حالة هشاشة العظام، ومن هنا تنبع أهمية إدارة المرضين بشكل متكامل.
علاج التهاب المفاصل الروماتويدي
ويقول الباحثون إن جين ATXN2L مسؤول عن تنظيم عمليات مثل موت الخلايا المبرمج، وعند حدوث خلل فيه، تزداد احتمالات الإصابة بالتهاب المفاصل الروماتويدي وهشاشة العظام، أما جين MMP14 فيسهم في بناء الأنسجة الخارجية مثل الغضاريف، ومن المحتمل أن يكون له دور في تآكل أنسجة المفاصل الذي يؤدي إلى التهاب المفاصل.
اعتمد فريق البحث على أدوات المعلوماتية الحيوية لدراسة مجموعة كبيرة من البيانات الجينية، واستعانوا بخوارزميات تعلم الآلة مثل لتحليل البيانات الضخمة، واكتشاف الجينات الأكثر ارتباطاً بآليات مرضي التهاب المفاصل الروماتويدي، وهشاشة العظام.
وتشير التحليلات إلى أن هذه الجينات تلعب دوراً في تنظيم المناعة وعملية الأيض العظمي. ويقترح الباحثون استخدامها كمؤشرات لتشخيص أو علاج التهاب المفاصل الروماتويدي وهشاشة العظام.
ويخطط الباحثون لاستخدام النتائج كنقطة انطلاق لتطوير خيارات علاجية جديدة.
ويقول الباحثون إن الخطط المستقبلية تتضمن إجراء دراسات تجريبية للتحقق من النتائج، واستكشاف كيفية استهداف هذه الجينات لتحسين نتائج العلاج.
وسيشمل البحث المستقبلي تطوير علاجات شخصية باستخدام الذكاء الاصطناعي، وتعلم الآلة، للتنبؤ بأكثر المرضى عرضة لهشاشة العظام.
